小儿球形细胞脑白质营养不良(小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿)
什么是小儿球形细胞脑白质营养不良？
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细... 【详情】
- 名称 :
- 小儿球形细胞脑白质营养不良
- 科室 :
- 脑外科 儿科
- 别名 :
- 小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 1-3个月
- 治愈率 :
- 75%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（300 —— 1000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿球形细胞脑白质营养不良是怎么回事？
小儿球形细胞脑白质营养不良病因一、发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。二、发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘... 【详情】 -
小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些症状？
小儿球形细胞脑白质营养不良症状早期症状：早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。晚期症状：偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆、癫痫发作。相关症状：肌张力减低智力减低易激惹腱反射亢进一... 【详情】 -
小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？
脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产... 【详情】
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小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防？
小儿球形细胞脑白质营养不良预防杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。... 【详情】 -
小儿球形细胞脑白质营养不良如何鉴别诊断？
本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。... 【详情】 -
小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何护理？
小儿球形细胞脑白质营养不良一般护理1.尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。... 【详情】
