小儿软骨外胚层发育不全综合征_症状_治疗_护理_饮食_疾病库

什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者... 【详情】

小儿软骨外胚层发育不全综合征是怎么回事？

小儿软骨外胚层发育不全综合征病因主要病因：由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的一、发病原因本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全... 【详情】
小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些症状？

小儿软骨外胚层发育不全综合征症状典型症状：患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。相关症状：中度精神发育迟滞长骨骨骺端钙化不全一、症状患者出生时即出现侏儒外观，... 【详情】
小儿软骨外胚层发育不全综合征应该做哪些检查？

血、尿、大便常规检查：一般正常。骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不... 【详情】

小儿软骨外胚层发育不全综合征应该如何预防？

小儿软骨外胚层发育不全综合征预防一、预防对于本病目前还没有什么有效的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、... 【详情】
小儿软骨外胚层发育不全综合征如何鉴别诊断？

一、鉴别本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。软骨发育欠全(hypochondr... 【详情】
小儿软骨外胚层发育不全综合征应该如何护理？

小儿软骨外胚层发育不全综合征一般护理一、护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。【详情】

小儿软骨外胚层发育不全综合征怎样治疗？

小儿软骨外胚层发育不全综合征诊疗知识就诊科室：儿科骨科治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详治疗周期：治疗方法：对症治疗支持性治疗小儿软骨外胚层发育不全综合征一般治疗一、治疗本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处... 【详情】
小儿软骨外胚层发育不全综合征吃什么好？小儿软骨外胚层发育不全综合征不能吃什么？

小儿软骨外胚层发育不全综合征饮食原则食疗方：（资料仅供参考）方1青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。功效：行气活血止痛。主治：软骨发育不全，持续复发局部压... 【详情】