小儿锁骨颅骨发育不全综合征(小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Mar)
什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征?
锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅... 【详情】
- 名称 :
- 小儿锁骨颅骨发育不全综合征
- 科室 :
- 儿科 骨科
- 别名 :
- 小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Mar
- 部位 :
- 颅骨
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎么回事?
小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因一、发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。二、发病机制此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的... 【详情】 -
小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些症状?
小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状典型症状:头大、面小,有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全,颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小,胸部狭窄,肩胛骨小,两肩下垂、肩部运动范围较大,两肩可明显的向中线移动。相关症状:颅骨连续性中断囟门闭合晚... 【详情】 -
小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查?
一、检查一般血、尿、便常规检查正常。1.X线检查一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺。锁骨两侧完全缺如者,两肩可放到胸前和颏部接触。患侧肩胛骨较小,呈翼状。有时有肱骨头半脱位。本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短。2.脑电图检查有癫痫者可出现异... 【详情】
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防?
小儿锁骨颅骨发育不全综合征预防多注意生活习惯,还是以治疗为主,早发现早治疗。避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染... 【详情】 -
小儿锁骨颅骨发育不全综合征如何鉴别诊断?
身体矮小,囟门退闭,应与佝偻病相鉴别,本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变,补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。 【详情】 -
小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何护理?
小儿锁骨颅骨发育不全综合征一般护理一、护理1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。... 【详情】