小儿神经纤维瘤病(小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病)
什么是小儿神经纤维瘤病？
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及... 【详情】
- 名称 :
- 小儿神经纤维瘤病
- 科室 :
- 儿科 神经内科
- 别名 :
- 小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病
- 部位 :
- 周围神经系统
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿神经纤维瘤病是怎么回事？
小儿神经纤维瘤病病因主要病因：常染色体显性遗传一、发病原因本病为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。可能与胚胎发育早期出现的变异有关，不易预防。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11... 【详情】 -
小儿神经纤维瘤病有哪些症状？
小儿神经纤维瘤病症状典型症状：皮肤改变、眼部异常、神经系统、骨骼相关症状：学习困难听力减退耳鸣面肌无力一、症状1.皮肤改变：咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，... 【详情】 -
小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查？
1.基因突变检测：NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前... 【详情】
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小儿神经纤维瘤病应该如何预防？
小儿神经纤维瘤病预防通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法，在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度，必要时可终止妊娠。... 【详情】 -
小儿神经纤维瘤病如何鉴别诊断？
本症应与Watson综合征、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。1.骨纤维结构不良综合征：骨纤维结构不良是一种以纤维、骨组织类肿瘤样增生为特点的非遗传性疾患。发病原因不明，有可能是内分沁紊乱或骨的发育异常所致。临床上约三分之... 【详情】 -
小儿神经纤维瘤病应该如何护理？
小儿神经纤维瘤病一般护理1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化的食物，以补... 【详情】
