小儿糖原贮积病Ⅵ型(小儿糖原累积病Ⅵ型)
什么是小儿糖原贮积病Ⅵ型？
糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失... 【详情】
- 名称 :
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 科室 :
- 儿科 内分泌科
- 别名 :
- 小儿糖原累积病Ⅵ型
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 3个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿糖原贮积病Ⅵ型是怎么回事？
小儿糖原贮积病Ⅵ型病因主要病因：肝磷酸化酶缺陷一、发病原因 本病征因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸解作用的一类酶总称。广泛分布于动物(肝、肌)、植物、微生物中）缺陷所致，多数为部分缺陷。 ... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅵ型有哪些症状？
小儿糖原贮积病Ⅵ型症状典型症状：肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状 本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该做哪些检查？
一、检查糖耐量试验：正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存，血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察给糖前后血糖浓度的变化，借以推知胰岛素分泌情况，这个测... 【详情】
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小儿糖原贮积病Ⅵ型应该如何预防？
小儿糖原贮积病Ⅵ型预防一、预防治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1，4-糖苷键断裂，反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键）... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅵ型如何鉴别诊断？
一、鉴别GSD-Ⅲ：GSD-Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。其中GSD-Ⅰ（即vonGierke病）最严重，严重肝损害，也累计肾脏。Ⅲ型较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅵ型应该如何护理？
小儿糖原贮积病Ⅵ型一般护理一、护理糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病... 【详情】
