小儿糖原贮积病Ⅴ型(小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson)
什么是小儿糖原贮积病Ⅴ型？
糖原贮积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，... 【详情】
- 名称 :
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 科室 :
- 儿科 内分泌科
- 别名 :
- 小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 30天
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿糖原贮积病Ⅴ型是怎么回事？
小儿糖原贮积病Ⅴ型病因主要病因：常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺乏一、发病原因目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏，酶基因定位于常染色体11(11q13)，... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅴ型有哪些症状？
小儿糖原贮积病Ⅴ型症状典型症状：肌肉无力、肌疼痛性痉挛、全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难相关症状：肌肉萎缩肝脏肿大一、症状本病临床分型按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查？
一、实验室检查：1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。3.心电图... 【详情】
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小儿糖原贮积病Ⅴ型应该如何预防？
小儿糖原贮积病Ⅴ型预防一、预防本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅴ型如何鉴别诊断？
一、鉴别1、炎症性肌病：一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病，其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。本病的少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病的特征，会导致诊断困难，必须鉴别。2.诊断中需与酒精中毒性肌病（由酒精中毒引起发病机制未明的一种肌... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅴ型应该如何护理？
小儿糖原贮积病Ⅴ型一般护理一、护理本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。... 【详情】
