小儿糖原贮积病Ⅳ型(小儿Andersen病,小儿支链淀粉病)
小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查？
小儿糖原贮积病Ⅳ型检查
1.肝部及糖原检查
肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。
2.口服葡萄糖和果糖耐量试验
正常。无低血糖表现。
3.胰高糖素或肾上腺素试验
使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现。
4.血液及酶活性测试
血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。
5. 常规检查
做X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。
