小儿血管角质瘤综合征(小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-)
什么是小儿血管角质瘤综合征？
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。本病征又称弥漫... 【详情】
- 名称 :
- 小儿血管角质瘤综合征
- 科室 :
- 儿科 皮肤科
- 别名 :
- 小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-
- 部位 :
- 皮肤
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿血管角质瘤综合征是怎么回事？
小儿血管角质瘤综合征病因主要病因：性联遗传,神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏一、发病原因1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。2、神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都... 【详情】 -
小儿血管角质瘤综合征有哪些症状？
小儿血管角质瘤综合征症状典型症状：紫癜、角膜混浊、烧灼性疼痛、阵发性腹痛、出汗减少、抽搐、心律失常、偏瘫、腹泻、肾功能衰竭、高热、瘫痪相关症状：高热出汗减少反复发烧肚子疼丘疹眼睑浮肿抽搐肝功能衰竭角膜混浊一、症状：1、发病年龄。主要为儿童期... 【详情】 -
小儿血管角质瘤综合征应该做哪些检查？
一、实验室检查1、血液常规检查，白细胞可见降低，晚期可有贫血。2、尿液常规，早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。3、血液生化，可见高氮血症。4、骨髓涂片，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细... 【详情】
