小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿)
什么是小儿先天性肌强直综合征？
肌强直综合征(myotonicsyndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强... 【详情】
- 名称 :
- 小儿先天性肌强直综合征
- 科室 :
- 儿科 神经内科
- 别名 :
- 小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿
- 部位 :
- 肌肉
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿先天性肌强直综合征是怎么回事？
小儿先天性肌强直综合征病因一、发病原因本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。二、发病机制可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。三、病理变化可见肌肉苍白和肥大... 【详情】 -
小儿先天性肌强直综合征有哪些症状？
小儿先天性肌强直综合征症状早期症状：出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。晚期症状：鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难相关症状：肢体僵硬感眼睑痉挛肌肉挛缩... 【详情】 -
小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查？
一、检查：1、血、尿、便常规检查正常2、血清肌酶检查正常。3、血清电解质检查。4、肌活检：肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。受累肌易发生中央成核作用。5、肌电图：呈典型的肌强直电位，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。... 【详情】
