当前位置 : 首页>疾病库>小儿先天性肌强直综合征>病因

小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿)

小儿先天性肌强直综合征是怎么回事?

小儿先天性肌强直综合征病因

  一、发病原因

  本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

  目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

  二、发病机制

  可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

  三、病理变化

  可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

推荐大夫

更多医生 >>

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。

擅长:擅长协和医院儿科相关疾病。