小儿先天性外胚层发育不良综合征(小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Si)
什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征？
小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷... 【详情】
- 名称 :
- 小儿先天性外胚层发育不良综合征
- 科室 :
- 儿科 内分泌科
- 别名 :
- 小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Si
- 部位 :
- 皮肤
- 治疗周期 :
- 20天
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约（5000—— 10000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
-
小儿先天性外胚层发育不良综合征是怎么回事？
小儿先天性外胚层发育不良综合征病因一、发病原因小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。... 【详情】 -
小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些症状？
小儿先天性外胚层发育不良综合征症状典型症状：指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。易致结膜、角膜干燥。相关症状：掌跖角化过度共济失调毛发稀少一、症状... 【详情】 -
小儿先天性外胚层发育不良综合征应该做哪些检查？
一、检查一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。2、出汗试验：证实汗腺功能异常。出汗试验：是发汗试验的方法之... 【详情】
-
小儿先天性外胚层发育不良综合征应该如何预防？
小儿先天性外胚层发育不良综合征预防一、预防本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病... 【详情】 -
小儿先天性外胚层发育不良综合征如何鉴别诊断？
一、鉴别小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症... 【详情】 -
小儿先天性外胚层发育不良综合征应该如何护理？
小儿先天性外胚层发育不良综合征一般护理一、护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时... 【详情】
