一、发病原因

　　由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全，使之与左、右心室对位连接发生程度不同的偏离。在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接右心室小梁部原基，以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道。右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关。主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。

　　导致心脏畸形的因素有如下几个

　　(1)遗传因素：

很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常

　　(2)外界因素：

妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1：50

　　(3)生物因素：

宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形

　　(4)免疫因素：

孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。

　　遗传学

　　先天性心脏病目前来说主要与母孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大。绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病。但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例。

　　二、发病机制

　　1、病理解剖

右心室双出口可发生在心房位置正常，反位或对称位。在手术的病例中，房室连接一致的占86%，不一致的占11%。右心室双出口主要是圆锥部(漏斗部)畸形。漏斗部(流出道)间隔完全在解剖右心室之上，而不是室间隔的流出道部分。在delaCruz组的资料中，前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54%，主动脉位于右侧并列的占37%，主动脉前位的占9%。大动脉关系正常时，流出道间隔与室间隔垂直。在右心室双出口中，漏斗部呈并列位的约占26%，肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出，主动脉与肺动脉平行，主动脉位于右侧。

　　(1)主动脉下室间隔缺损：

为最常见的类型，在右心室双出口手术病例中约占50%。漏斗部呈前后关系，缺损均位于隔缘小梁的前支与后支之间，大部分为膜周型，主动脉瓣叶为缺损的上缘，二尖瓣环与三尖瓣环的连接为缺损的后下缘，其他边缘为隔缘小梁，漏斗隔及心室漏斗褶。少部分缺损与半月瓣及三尖瓣之间被心室漏斗褶肌性组织分隔，缺损的边缘均为肌肉。主动脉左位时，室间隔缺损往往为主动脉下缺损，缺损部位较主动脉右位更趋向空间隔的前上部。尸检资料中，右心室双出口伴主动脉下室间隔缺损病例伴双圆锥的占77%，单独肺动脉下圆锥占23%。

　　(2)肺动脉下室间隔缺损：

在右心室双出口手术病例中约占30%。绝大部分肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄，即为Taussig-Bing类型。漏斗部呈并列关系。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。如果肺动脉下圆锥存在，缺损与肺动脉瓣之间为肌肉组织分隔，肺动脉瓣与二尖瓣直接连续则肺动脉瓣骑跨在室间隔缺损上，成为其上缘。流出道间隔朝向右心室前壁，将主动脉下区域与室间隔缺损分隔开来。流出道间隔肥厚可引起主动脉下狭窄。在Taussig-Bing类型中，双侧圆锥或单独主动脉下圆锥约占50%。

　　(3)双动脉下室间隔缺损：

约占10%。缺损位于隔缘小梁前支与后支之间。因为漏斗部间隔发育不良或缺失，缺损直接在主动脉瓣及肺动脉瓣之下，主动脉瓣及肺动脉瓣成为缺损的上缘，主动脉瓣与肺动脉瓣连续。隔缘小梁成为缺损的前、下及后缘。双侧圆锥均缺如。

　　(4)远离大动脉室间隔缺损：

占10%～20%，缺损不在隔缘小梁前支与后支之间，离开主动脉瓣和肺动脉瓣远，位于小梁间隔，流入道部间隔，或膜周缺损并向流入道延伸。主动脉下狭窄少见，主要发生在肺动脉下室间隔缺损的右心室双出口。主动脉下狭窄常由于左室(主动脉下)流出道发育不良，也可因房室瓣组织或肥厚肌肉束引起。右心室双出口伴房室连接不一致时，通常心房位置正常，主动脉与肺动脉起自左侧的解剖右心室。主动脉位于肺动脉左侧，并列或左前方。室间隔缺损为主动脉下或肺动脉下。

　　最近，在国际先天性心脏病命名及资料库项目中右心室双出口分类为：

　　①室间隔缺损型(主动脉下缺损，双动脉下缺损)。

　　②法洛四联症型。

　　③大动脉转位型(肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄)。

　　④远离大动脉室间隔缺损型(根据是或不是完全性房室间隔缺损，伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型)。

　　⑤室间隔完整型。合并其他心脏畸形有房室瓣(狭窄、闭锁、骑跨等)、动脉导管未闭、心室发育不良、主动脉狭窄、主动脉间断、冠状窦隔缺损、肺静脉连接异常、心耳并列、房间隔缺损及右位心等。

　　2、病理生理

右心室双出口的血流动力学与室间隔缺损大小及其与大动脉关系、合并畸形等有关，可以分别类似于室间隔缺损合并肺动脉高压、法洛四联症及完全性大动脉转位。左心室血液经室间隔缺损分流无限制时，左心室与右心室压力相等。肺动脉流出道及主动脉流出道均无狭窄时，肺动脉压力与主动脉压力相似。体循环血液氧饱和度取决于肺血流量，右心室内不同氧饱和度血液混合及血流状况。肺血流量受肺动脉狭窄及肺血管梗阻性病变的影响。伴有肺动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血，不论是否存在肺动脉狭窄或肺血管梗阻性病变。伴主动脉下室间隔缺损时，肺动脉血氧饱和度高于主动脉血仍占40%。右心室双出口不伴肺动脉狭窄时，较早发生肺动脉高压及肺血管病变。