(一)发病原因
本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合,使血浆vWF减少,以高分子量vWF多聚体减少为著,血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明,现已在3个家系中发现2种突变:Gly233→Val和Met239→Val。
(二)发病机制
但本病的发病机制尚未完全阐明。
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北京协和医院 血液内科
擅长:常见血液系统疾病
擅长:血友病
擅长:再生障碍性贫血、血友病
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科
擅长:小儿内科疾病、儿童血液系统疾病、肿瘤疾病