婴儿型黑矇性痴呆(晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheime)
什么是婴儿型黑矇性痴呆？
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidactivatorprotein)缺乏，而使GM... 【详情】
- 名称 :
- 婴儿型黑矇性痴呆
- 科室 :
- 神经内科 脑外科 ...
- 别名 :
- 晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheime
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 3-5年
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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婴儿型黑矇性痴呆是怎么回事？
婴儿型黑矇性痴呆病因一、发病原因婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。溶酶体病：溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内，是细胞的消化器官，... 【详情】 -
婴儿型黑矇性痴呆有哪些症状？
婴儿型黑矇性痴呆症状典型症状：痴呆、抽搐、共济失调、光反射消失、肌张力减低、肌阵挛、腱反射亢进、惊厥相关症状：共济失调抽搐腱反射亢进肌阵挛一、症状1、临床表现：婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异，男性女性皆可患病，起病于1～4岁，突然出... 【详情】 -
婴儿型黑矇性痴呆应该做哪些检查？
一、检查1、脑电图改变：有阵发性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。2、视网膜电流图：视网膜电流图异常可作诊断参考。婴儿型黑矇性痴呆患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌... 【详情】
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婴儿型黑矇性痴呆应该如何预防？
婴儿型黑矇性痴呆预防一、预防检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。... 【详情】 -
婴儿型黑矇性痴呆如何鉴别诊断？
一、鉴别婴儿型黑矇性痴呆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。GML神经节苷脂沉积症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂沉积症患儿在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。初期小儿对声音、光线或触摸刺... 【详情】 -
婴儿型黑矇性痴呆应该如何护理？
婴儿型黑矇性痴呆一般护理一、护理注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。... 【详情】
