岩藻糖苷贮积症(墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病)
什么是岩藻糖苷贮积症？
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。 【详情】
- 名称 :
- 岩藻糖苷贮积症
- 科室 :
- 内分泌科 神经内科 ...
- 别名 :
- 墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 终身治疗
- 治愈率 :
- 控制症状为主，无法根治
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约10000--30000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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岩藻糖苷贮积症是怎么回事？
岩藻糖苷贮积症病因一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。二、发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物... 【详情】 -
岩藻糖苷贮积症有哪些症状？
岩藻糖苷贮积症症状典型症状：反复上呼吸道感染、肌张力减低、出汗异常、异常矮小、智力发育迟缓、儿童精神运动发育异常、抽风、脊柱和四肢畸形相关症状：肌张力减低抽风儿童精神运动发育异常肝脾肿大一、症状Schoonderwaldt等(1980)根据... 【详情】 -
岩藻糖苷贮积症应该做哪些检查？
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。X线检查：有多发性骨发... 【详情】
