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错构瘤

皮肤上长这种突起,患癌风险会增加

2021-03-16 12:16:03

如果皮肤上有很多小疙瘩,大部分人可能没什么感觉。然而,59岁的艾德非常沮丧,眼睛周围有一个稍微扁平坚硬的黄色丘疹,嘴里有一个小白丘疹,手掌和背部有许多坚硬的疣。

“怎么总是我?”阿德巴约愤愤不平地想着,走进了熟悉的医院。

她是这家医院的常客,因为她34岁时被诊断出乳腺癌,46岁时被诊断出子宫内膜癌,不久前还被诊断出黑色素瘤‘恶性黑色素瘤’。此外,在她的病史报告中,还赫然写了腺瘤‘甲状腺腺瘤、复发性胃肠息肉、皮肤脂肪瘤及滤泡膜肿瘤、肾囊肿、输卵管囊肿、白内障、骨质疏松症’、骨质疏松症、弥漫性脱发。

是长突起,怎么累及这么多肿瘤?你的医生吓到人了吗?倒霉的是这个家伙!

但是,医生一看到艾德,就兴奋地对她说:“艾德,这么多年过去了,我们终于知道你有考登综合症了!”

边肖也觉得有点荒谬,但这是来自德国慕尼黑医院的真实报道。这位患有多发性错构瘤综合征(也称为考登综合征)的“问题”患者在59岁时被诊断出来。

“易受灾”综合症

考登综合征(Cowden Syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiple hamartoma syndrome),以面部淡黄色扁平硬丘疹、口腔黏膜微小白斑、前臂和手背疣状丘疹和结节为特征,易患乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌和胃肠道肿瘤。这种综合征是一种常染色体显性遗传病,非常罕见。平均每20万人中就有一人患有,男女发病率相同[3]。但只要发病,就叫伤心提醒!

 基因突变惹的祸

研究人员已经诊断出考登综合征患者的PTEN、SDHB、SDHD和KLLN基因突变。主要原因是PTEN基因的突变。PTEN对正常人有保护作用,可以杀死异常细胞。PTEN基因突变后,失去保护作用,使异常细胞过度增殖,导致错构瘤生长。

那么面对未知的基因突变,难道没有办法吗?谁会有这种突变?

 步:我是高危人群吗?

红房子医院的专家建议,如果满足任何条件,可以进行以下癌症咨询:

1、个人恶性肿瘤史:

(1)患有上皮细胞瘤

tyle="color:#ff5757" href="https://www.yi20.com.cn/jbk/lca/">卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌的较年轻患者(通常小于50岁)。

  ②患有结肠癌" 直肠癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌胰腺癌胆管癌、小肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌等。

  2、家族恶性肿瘤史:

  ①家族中有林奇(Lynch)综合征患者。

  ②家族成员特别是一级亲属(父母、同胞)患有上述恶性肿瘤。

  3、其他医生建议筛查的高危人群

  有需要的患者可以线上点击“预约挂号—杨浦院区—专科门诊—妇科肿瘤遗传咨询”。(可点击阅读原文预约挂号,以便及时就诊)

  第二步:针对性的健康管理

  除了咨询,针对性的健康管理对高危人群也很重要。美国国立综合癌症网络(NCCN)发布了随时更新的健康管理指南[4]:

  1、对女性群体

  ①从18岁开始进行乳腺的自我检查。

  ②从25岁(或早于家族史中年轻的癌症患者年龄5-10年)开始去医院进行乳腺的临床项目检查,如B超、钼靶。

  ③进行有关子宫内膜癌症状的检查、筛查。

  ④视情况考虑预防性乳房切除术和子宫切除术。

  2、对所有人群

  ①18岁(或早于家族史中年轻的癌症患者年龄5年)开始年度的体检。

  ②18岁时进行甲状腺超声检查,每年一次。

  ③35岁开始结肠镜检查,每5—10年一次。

  ④每年进行皮肤科检查。

  3、对患者的亲属

  ①向亲属解释可能遗传的癌症风险,风险评估和管理的选择。

  ②进行遗传咨询。

  第三步:选择合适的防治方法

  1、皮肤良性病变:

  口服药物:有助于暂时控制病变。但有复发的可能性,不能完全治愈。

  手术:在严重的情况下可以提供手术治疗以清除病变。可以使用激光技术或激光手术从患处去除病变。

  2、肿瘤

  在医生指导下定期筛查:考登综合征中多发的乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌及胃肠道肿瘤等,可以抽血检测肿瘤标志物CEA、CA125、CA199;也可以在医生的指导下行乳腺钼靶;子宫内膜吸取活检;甲状腺采用B超;胃肠道通过内镜等。

  肿瘤没那么可怕

  文章开头那位命途多舛的阿德

  不也这么好好活着吗?

  我们要做的就是早发现,早治疗,早恢复