肾小管性酸中毒(肾小管酸中毒)
肾小管性酸中毒就诊指南
- 典型症状
- 尿中磷酸盐排出增多、多尿、恶心
- 建议就诊科室
- 肾内科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至 后，不适随诊。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、体重下降多少，饮食每日多少，比平时增加多少，体重与饮食的关系。
- 3、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 4、有无呕吐、骨痛、恶心等伴随症状？
- 5、大便、睡眠情况。
- 6、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 7、治疗情况如何？
- 8、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.尿液检查
- 1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况，2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可<5.5，3，4型病人尿pH值均<5.5，除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低，除3型尿钾排泄不增加外，其余各型的尿钠，钾，钙，磷均增高，除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加，1，2型的肾小球滤过率正常，3，4型减低。
- 2.血液生化
- 所有各型病人都有血pH值降低，只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内，血CO2结合力同血pH值，1，2型血钾降低，3型正常，4型增高，在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高，Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
- 3.负荷试验
- 对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊，试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒，口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒，在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
- 4.心电图检查
- 低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。
- 5.X线骨骼检查
- 骨质疏松，软化明显，以下肢和骨盆为重，有的呈现骨折，核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏，不均匀。
- 6.其他
- 完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5，测定尿与血中CO2梯度(尿与血CO2梯度<14mmHg);尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L，滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后，尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。
- 诊断标准
- 包括临床诊断，分型诊断和病因诊断。 1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见，临床诊断可根据如下几点：①发病年龄，发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性，②家族史，遗 传性者可有家族史，无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒，③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者;肌肉软弱无力， 血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征，如步态不稳，头大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者，儿童尿检查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。 对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值，尿糖，尿蛋白和镜检，尿生化检查应包括钠，钾，钙，磷，可滴定酸和重碳酸盐，血液检查包括血pH值，CO2结合力，血清电解质，特别是血钾，必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变，可用分子生物学技术明确诊断，但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶，但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找，继发性肾 小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
