噬血细胞综合征(反应性组织细胞增多症,反应性组织细胞增生,噬血综合征)
噬血细胞综合征就诊指南
- 典型症状
- 淋巴结肿大、低蛋白血症、肝功能异常
- 建议就诊科室
- 血液科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留3天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至肿大消失后，不适随诊。 严重者需入院治疗出血减少后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
- 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
- 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
- 3、有出血、感染、多脏器功能衰竭等伴随症状？
- 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
- 5、治疗情况如何？
- 6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.血常规
- 多为全血细胞减少，血小板减少较为明显。
- 2.生化检测
- 早期可出现甘油三酯升高，转氨酶及胆红素亦可升高。常见高密度脂蛋白胆固醇降低，低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇降低，病情缓解时可恢复。乳酸脱氢酶常常升高，极度增高者需除外血液/淋巴系统肿瘤。血清铁蛋白可明显升高，可作为诊断及监测病情的手段。
- 3.骨髓检查
- 骨髓涂片可见到噬血现象，早期噬血现象不明显，多次骨髓涂片有助于发现噬血现象。此外还应行骨髓活检术，进行骨髓病理检查以除外血液/淋巴系统肿瘤。
- 4.凝血功能
- 疾病活动时常存在凝血功能障碍，治疗有效凝血功能恢复。可发现凝血酶原时间及部分凝血活酶时间可延长，纤维蛋白原可明显降低，D-二聚体可升高。
- 5.免疫学检查
- 可出现NK细胞数量及功能的降低，细胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。
- 6.影像学检查
- 胸片可见肺浸润，头颅CT及MRI可见异常如脑白质异常、脱髓鞘改变、出血、萎缩或水肿等。
- 7.脑脊液
- 细胞中度增多，一般为5～50×10/L，主要为淋巴细胞。脑脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神经系统症状，但脑脊液未见异常。
- 诊断标准
- 目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HLH诊断： 1.符合HLH的分子诊断 PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变； 2.满足以下8条中的5条诊断标准 ①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。
