小儿多发性肾小管功能障碍综合征(小儿FanconiⅡ综合征,小儿Fanconi-Toni-Deber综合征,小儿)
什么是小儿多发性肾小管功能障碍综合征?
小儿多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-... 【详情】
- 名称 :
- 小儿多发性肾小管功能障碍综合征
- 科室 :
- 儿科 肾内科
- 别名 :
- 小儿FanconiⅡ综合征,小儿Fanconi-Toni-Deber综合征,小儿
- 部位 :
- 肾
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿多发性肾小管功能障碍综合征是怎么回事?
小儿多发性肾小管功能障碍综合征病因主要病因:病因不明一、发病原因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,... 【详情】 -
小儿多发性肾小管功能障碍综合征有哪些症状?
小儿多发性肾小管功能障碍综合征症状典型症状:生长缓慢低血钾低磷血症相关症状:生长缓慢低血钾低磷血症一、症状1、一般表现:一个家族中可以出现多人发病,在婴儿出生后4~6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿,便秘亦常见... 【详情】 -
小儿多发性肾小管功能障碍综合征应该做哪些检查?
1、血液检查:血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20~30mmol/L或50~70Vol%。血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现... 【详情】
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小儿多发性肾小管功能障碍综合征应该如何预防?
小儿多发性肾小管功能障碍综合征预防本病征多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,至今病因未明,预防措施同遗传性疾病预防方法,因家族中常有多人发病,应加强遗传性疾病咨询工作。... 【详情】 -
小儿多发性肾小管功能障碍综合征如何鉴别诊断?
与其他类型的佝偻病相区别,本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尿糖增加和尿蛋白阳性,生长落后和抗维生素D性佝偻病表现,还有高氯性酸中毒和低钾血症,有助鉴别,说明肾小管功能异常是多方面的。... 【详情】 -
小儿多发性肾小管功能障碍综合征应该如何护理?
小儿多发性肾小管功能障碍综合征一般护理1.父母应当加强儿童的生活管理,保证他们合理的学习时间,也应当合理的给予他们运动的时间,对于严重水肿的儿童应当保证绝对的卧床休息,在感染控制或水肿消失后给予适当的运动调理。2.合理的饮食是关键,低盐饮食... 【详情】