小儿蓝尿布综合征(小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色)
什么是小儿蓝尿布综合征?
小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(bluediapersyndrome),系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症... 【详情】
- 名称 :
- 小儿蓝尿布综合征
- 科室 :
- 肾内科 儿科
- 别名 :
- 小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色
- 部位 :
- 颅脑
- 治疗周期 :
- 2-4个月
- 治愈率 :
- 40%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000—— 3000元)
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
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小儿蓝尿布综合征是怎么回事?
小儿蓝尿布综合征病因主要病因:色氨酸代谢异常,常染色体隐性遗传一、发病原因小儿蓝尿布综合征是先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。色氨酸代谢异常常见临床表现:通常6~8岁时出现。呈问歇性,常发于2~10月间有反复发作的小脑性... 【详情】 -
小儿蓝尿布综合征有哪些症状?
小儿蓝尿布综合征症状典型症状:小儿蓝尿布综合征患儿在出生生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。这种现象将持续存在,一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别:服药后出现蓝色尿,停药后可恢复正常。相关症状:反复感染面色苍白易激... 【详情】 -
小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查?
一、实验室检查1、口服色氨酸负荷试验:试验后,症状加重,并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多,有助于诊断。2、抑制肠道菌群试验:口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3、血清钙:含量偏高钙含量偏高,多于1... 【详情】
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小儿蓝尿布综合征应该如何预防?
小儿蓝尿布综合征预防一、预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)... 【详情】 -
小儿蓝尿布综合征如何鉴别诊断?
一、鉴别小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别,其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四... 【详情】 -
小儿蓝尿布综合征应该如何护理?
小儿蓝尿布综合征一般护理一、护理所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;... 【详情】