一、症状

　　按临床表现分为原发性和继发性，一般无症状， 偶有功能性低血糖(多在常规检查时发现)。

　　1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是由遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性肾性糖尿(benign familial renal glucosuria)。

　　原发性肾性糖尿无特异性临床表现，多在尿检时偶然发现，空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常。一般对儿童患者的生长发育无明显影响，可能是由于代偿性(一种自我调节机能)食欲亢进，补充了尿糖引起的糖丢失。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状。少数病例可有多饮、多尿、多食等三多症状。

　　(1)小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征：主要临床表现为肠道吸收障碍，新生儿水样腹泻，脱水与营养不良(患儿脂肪消失，肌肉萎缩及生长发育停滞)，大便中检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。该病小儿患者肾脏病变较轻，且只见于同型合子(两个基因型相同的配子所结合而成的合子)。

　　(2)良性家族性肾性糖尿：为常染色体显性遗传性疾病，是一种罕见家族性不伴有高血糖的糖尿病。一般无明显临床症状，不影响病人健康，所以又称为无症状性糖尿、良性糖尿等。

　　可分为A型和B型：A型表现为肾糖阈(健康人的肾糖阈值为160～180mg/dl)和MTG(谷氨酰胺转胺酶)均下降，可有范可尼综合征(小儿主要表现为肾小管酸中毒、佝偻病、低钾血症、骨质稀疏和生长发育迟滞等);B型临床表现仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。另外O型肾性糖尿是A型中病情最严重者，患者肾小管糖重吸收功能相对而言最差，而中轻度患者上述A、B型两种指标的变化不一。因此，分A型与B型的说法存在争议。

　　由于有遗传性，因此有家族病史的儿童要特别留意。1987年报道首例O型肾性糖尿(type O renal glucosuria)患者，该患者每天尿糖排泄量高达136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，肾小球滤过率菊酚清除率为148～153ml/(min·1.73m2)，当血糖浓度维持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)时，葡萄糖清除率为112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率与肾小球滤过率几乎相等(糖清除率与肾小球滤过率之比比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差)，静脉给予葡萄糖使血糖浓度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不变。 1991年报道另1例O型肾性糖尿，患者家族成员中弟弟为重度A型肾性糖尿，母亲为轻度A型肾性糖尿，父亲肾小管葡萄糖重吸收功能正常。

　　2.继发性肾性糖尿，继发性患者临床表现者主要为原发病的表现。较原发性肾性糖尿常见，可继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者继发有一过性肾性糖尿。Rezaian报告63例血糖正常的破伤风患者中33例有肾性糖尿(52%)，所有患者都在原发病的恢复期糖尿消失。继发性肾性糖尿小儿少见(多发于妊娠妇女，持续性肾性糖尿者胎儿早熟发生率高达25.0%)。某些继发性肾性糖尿伴有其他肾小管功能障碍。

　　二、诊断

　　1、临床诊断，根据临床表现诊断。

　　(1)、尿糖阳性，为葡萄糖，饭后可略增多，每天尿糖量<20～30g

　　(2)、血糖正常或偏低，糖耐量曲线正常。

　　(3)、碳水化合物储积和利用正常。

　　(4)、可有阳性家族史，并且无糖尿病和肾脏病史。

　　2、定性诊断，首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿间苯二酚试验阳性，戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

　　3、肾性糖尿严重程度的判断，通常的做法是测定24h尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24h尿糖排泄量越多，说明肾小管糖重吸收功能越差;但是单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24h尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

　　4、肾性糖尿的病因诊断，继发性肾性糖尿病，如作为范可尼(Fanconi)综合征、勒韦(Löwe)综合征及其他肾脏病临床表现的一部分，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据。原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征，也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，对家族史调查殊为重要。