真两性畸形(真两性体)
两性畸形
2021-02-17 12:53:22
包括女性男性性发育不良、两性畸形、男性假两性畸形、性腺发育不良。
女性男性发育异常：雄激素水平异常：如肾上腺增生，妊娠早期使用雄激素活性药物。肾上腺皮质增生：为常染色体隐性遗传。由于缺乏21-羟化酶，肾上腺皮质激素合成减少，反馈促进肾上腺皮质增生，分泌大量雄激素，使女性生殖器官男性化。患者的性染色体为XX，有卵巢和内生殖器。治疗：终身服用氢化可的松，手术矫正外生殖器。预后良好。治疗后可引起月经和生育。其他来源的雄激素：妊娠早期服用雄激素使女性生殖器男性化，但程度较轻。男性气质从出生到青春期不再加重，内分泌激素在正常范围内。
男性假两性畸形：临床上称为雄激素不敏感综合征，可分为完全雄激素不敏感型(女性外阴完全表现)和不完全型(外阴部分男性化)。患者的性染色体为XY，外生殖器为女性幼稚，睾丸位于盆腔、腹股沟和大阴唇，无输卵管子宫，阴道盲，一般无生殖功能。机制：17-羟化酶缺失，导致睾酮合成不足；外周组织缺乏5-还原酶降低雄激素活性。x是无形继承的，大部分发生在同一个家族。治疗：摘除睾丸，预防癌症；雌激素补充促进完全女性化；阴道成形术。
雌雄同体'真雌雄同体：体内有两个内生殖器：睾丸和卵巢。患者可能一侧卵巢有睾丸，或者两侧都有卵巢或睾丸，称为卵睾丸，或者一侧有卵睾丸，另一侧有卵巢或睾丸。诊断依靠腹腔镜检查和病理活检。治疗：要看外生殖器的功能状态和性别。
XY单纯性性腺发育不良：患者基因为XY，但无睾丸(较小)，无卵巢，内外生殖器均为女性。治疗：青春期后睾丸切除，周期性雌孕激素替代治疗。
XO/XY嵌合型：体内激素表达决定外生殖器的外观。
