风湿性疾病概述

风湿性疾病概述

风湿病是指影响骨骼、关节、法氏囊、肌肉及其周围组织(肌腱、韧带、腱鞘、筋膜等)的一组疾病。).不仅关节炎，还涉及多个器官和系统。风湿病学是一门致力于风湿病和肌肉骨骼疾病研究的综合性医学。疾病有200多种，按病因病机分为以下几类。

　1. 弥漫性结缔组织病：病简称结缔组织病，属于自身免疫性疾病。该组疾病多由自身免疫性炎症引起，血清中出现多种自身抗体，组织病理学上以血管炎性病变为特征，涉及多个系统。由于时间和系统的不同，临床表现和预后相互重叠和不同。属于该组的疾病包括类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、原发性干燥综合征(pSS)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌炎和皮肌炎(PM/DM)、脉管炎、系统性血管炎等。

2. 脊柱关节炎：病是血清阴性的脊椎关节病，其特点是附着点炎症、眼炎、脊柱强直、周围性关节炎、炎症性肠病、HLA-B27相关性强等。这组疾病包括强直性脊柱炎(AS)、反应性关节炎(ReA)、银屑病关节炎(PsA)、炎症性肠病性关节炎(IBD)、未分化脊柱关节炎(uSpA)等。

3. 退行性变关节炎：关节软骨退变引起的关节功能障碍多见于负重关节，如膝关节、髋关节、腰椎等。中年以后经常发生。

4. 与代谢和内分泌相关的风湿病：的这类疾病包括痛风性关节炎、假痛风、马凡综合征、免疫缺陷病等。

5. 和感染相关的关节炎：,如肠道感染后的反应性关节炎、上呼吸道链球菌感染后的类风湿性关节炎(风湿热)等。

6. 其他类型关节炎：包括与肿瘤相关的关节病、骨骼和软骨病

骨病变（骨质疏松、骨软化症等）、非关节性风湿病、其他疼痛综合征等。
　　现简单介绍常见关节炎的关节表现特点、治疗原则及注意事项。
　　1. 类风湿关节炎：以慢性进行性关节病变为主的全身自身免疫病，特点是对称性多关节炎，以双手、腕、肘、肩、膝、踝和足关节疼痛、肿胀及晨僵常见。可有发热、贫血、皮下结节、血管炎及内脏受累等关节外表现，血清中可出现多种自身抗体，包括抗CCP、RF、AKA、APF、Sa、RA33等抗体。反复迁延多年，终导致关节畸形及功能丧失。治疗包括非甾类抗炎药物（塞来昔布胶囊，美洛昔康，依托考昔等）；糖皮质激素，通常为小剂量，常用泼尼松≤7.5mg/日；改善病情抗风湿药物（DMARDs）：包括甲氨蝶呤、来氟米特、羟氯喹、柳氮磺吡啶、环磷酰胺等。对于非甾类抗炎药物及慢作用控制病情药物效果不佳者可考虑生物制剂靶向治疗，可快速有效控制病情，该类药物包括阿达木单抗、英夫利西单抗、托珠单抗、依那西普单抗等。RA为慢性系统性免疫性疾病，长期DMARDs药物维持，是病情持续稳定的关键所在。
　　2. 骨关节炎：是常见的关节疾病，以关节软骨的变性、破坏及关节骨质增生为特征的慢性关节病，本病的发生与衰老、肥胖、炎症、创伤、关节过度使用、代谢障碍及遗传等因素相关。中年以后多发、女性多于男性，好发于膝关节、髋关节、腰椎、手远端关节、足跟、趾指关节等负重或活动较少的关节。临床表现以关节疼痛及压痛、关节肿大、晨僵、关节摩擦音、摩擦感、活动受限为主要表现。治疗包括药物治疗与非药物治疗，药物治疗包括控制症状药物、改善病情药物及软骨保护剂。控制症状药物包括NSAIDs药物（氯诺昔康、双氯芬酸、萘普生等）、阿片类药物及糖皮质激素。该类药物能有效缓解症状，但不宜长期使用。改善病情药物及软骨保护剂：常用药物包括氨基葡萄糖、双醋瑞因、硫酸软骨素、双磷酸盐等。非药物治疗在骨关节炎治疗中占有重要地位，主要包括患者教育、运动及生活指导、物理治疗等。
　　3. 风湿性关节炎（风湿热）：是由咽喉部感染A组乙型溶血性链球菌后，反复发作的急性或慢性的全身结缔组织炎症。临床表现以关节炎和心脏炎为主，可伴有发热、皮疹、皮下结节、舞蹈病等。多有自限性，急性发作时通常以关节炎较为明显，急性发作后遗留轻重不等的心脏损害，尤以瓣膜病变为显著，形成慢性心脏病" 风湿性心脏病或风湿性瓣膜病。典型的关节表现为游走性、多发性关节炎，以膝、踝、肘、腕、肩等大关节受累为主，局部红肿热痛，关节炎常在2周内消退，发作之后无关节变形，常反复发作。抗链球菌溶血素“O”在感染后2周出现，抗“O”阳性率在75%以上。急性期血沉和C反应蛋白阳性率可达80%以上。治疗原则：消除链球菌感染灶，目前公认苄星青霉素是药物，连用2-4周；抗风湿治疗：常用非甾类抗炎药物（吲哚美辛、萘普生钠等）及糖皮质激素，单纯关节炎一般治疗4-6周，心脏炎者激素疗程至少12周。预防：改善居住环境，预防营养不良，开展体育锻炼，增强体质提高抗病能力；防寒、防潮，积极预防上呼吸道感染，预防链球菌感染是预防风湿热的重要环节，在定期进行高发和易感人群普查的同时，应用1种有效的抗链球菌疫苗接种是必要的。
　　4.痛风性关节炎" 痛风性关节炎：属于晶体相关性关节炎，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致的血症" 高尿酸血症直接相关。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，95%的痛风发作于男性，起病多在40岁以后，但近年来有年轻化趋势，女性患者大多在绝经期以后。典型发作常于深夜被关节痛惊醒，疼痛进行性加剧，受累关节红肿热痛。首次发作多侵犯单关节，70%发生在趾指关节，足背、足跟、脚踝、膝亦常受累，可伴有白细胞升高、血沉加快等。随着病情进展，可并发肾脏病变，如急、慢性尿酸盐肾病，尿酸盐尿路结石等，并出现血脂、血糖代谢异常等。治疗：急性关节炎期以抗炎止痛为主，秋水仙碱为用药。缓解期及慢性痛风石病变期以控制血尿酸稳定为主，常用药物为非布司他、苯溴马隆等。非药物治疗包括严格低嘌呤饮食、戒酒、多饮水、控制体重、坚持锻炼、避免熬夜等。
　　5. 强直性脊柱炎：是以中轴、外周关节以及关节周围组织慢性进展性炎症为主要表现的一组疾病，病理基础为附着点炎，男性多见，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，可伴发关节外表现，严重者发生脊柱畸形和强直。该病病因未明，已证实，该病的发生和HLA-B27密切相关。临床表现：该病起病隐匿，逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和晨僵，半夜痛醒，翻身困难，晨起或久坐久站后腰背部僵硬明显，活动后减轻，部分患者有臀部钝痛或骶髂部剧痛。多数患者随病情进展由腰椎向胸颈部脊椎发展，出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。部分患者在发病过程中出现髋关节、膝关节、踝关节、肩关节受累，多为单侧不对称。累及髋关节是预后不好的标志。治疗包括：非甾类抗炎药物（戴芬，莫比可，安康信等）；控制病情药物（沙利度胺、来氟米特、柳氮磺吡啶等），该类药物对仅累及中轴关节者效果不佳；对于非甾类抗炎药物及控制病情药物难以奏效者，可考虑生物制剂快速控制病情，主要包括阿达木单抗、英夫利西单抗、依那西普单抗等。目前，JAK通道阻滞剂托法替布亦试用于该病。非药物治疗在该病康复中亦不可忽视，主要包括患者教育、合理长期的功能锻炼、良好的生活习惯、必要的物理治疗、戒烟戒酒等。
　　6. 斯蒂尔病" 成人斯蒂尔病（AOSD）：斯蒂尔病是指系统型起病的幼年型慢性关节炎，但相似的疾病亦可发生于成人，称为斯蒂尔病" 成人斯蒂尔病。该病病因不明，临床表现为发热、咽痛、关节痛或关节炎、特征性皮疹、中性粒细胞增多、肝脾大等，严重者可伴有系统损害。由于无特异性的诊断方法，诊断及鉴别诊断较为困难，需排除肿瘤、感染以及其他结缔组织病后才考虑AOSD。一些患者即便诊断该病也需要在治疗中密切随访，以进一步除外上述疾病的可能。目前应用较多的诊断标准为美国Cush标准。必备条件：发热≥39℃；关节痛或关节炎；RF＜1:80；抗核抗体滴度＜1:100。另需具备下术任意两项：白细胞≥1.5万；皮疹；胸膜炎或心包炎；肝脾大或淋巴结肿大。治疗包括非甾类抗炎药物（布洛芬，乐松，酮洛芬等）；糖皮质激素，常用泼尼松0.5-1mg/Kg/d；DMARDs（甲氨蝶呤，来氟米特，羟氯喹等）。对上述治疗难以奏效者可予生物制剂控制病情。
　　7. 弥漫性结缔组织病：该组疾病中系统性红斑狼疮" 红斑狼疮、原发性干燥综合征等多伴有关节炎，表现与类风湿关节炎相似，但无关节侵蚀。SLE常伴有发热、皮疹、口腔溃疡、脱发、光过敏、水肿、雷诺现象等；pSS多伴有口干、眼干、龋齿、牙齿碎落、腮腺炎等。和RA一样，SLE和pSS常有内脏受累，肺纤维化及肾脏、血液系统受累多见。免疫学检查：SLE患者ANA阳性率高达99%，常有抗dsDNA、Sm、ulRNP、Anua、C1q、ACL、B2-GPI等抗体阳性；pSS患者除ANA高滴度阳性外，还伴有抗SSA、RO-52、SSB等抗体阳性。该组疾病治疗以糖皮质激素和免疫抑制
　　剂控制病情为主，目前靶向药物贝利尤单抗临床已用于系统性红斑狼疮" 红斑狼疮。该类疾病早期治疗预后良好，无明显系统受累者可以停药。伴有重要脏器受累者多数需要终生小剂量激素或控制病情药物维持治疗。属于晶体相关性关节炎，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致的血症" 高尿酸血症直接相关。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，95%的痛风发作于男性，起病多在40岁以后，但近年来有年轻化趋势，女性患者大多在绝经期以后。典型发作常于深夜被关节痛惊醒，疼痛进行性加剧，受累关节红肿热痛。首次发作多侵犯单关节，70%发生在趾指关节，足背、足跟、脚踝、膝亦常受累，可伴有白细胞升高、血沉加快等。随着病情进展，可并发肾脏病变，如急、慢性尿酸盐肾病，尿酸盐尿路结石等，并出现血脂、血糖代谢异常等。治疗：急性关节炎期以抗炎止痛为主，秋水仙碱为用药。缓解期及慢性痛风石病变期以控制血尿酸稳定为主，常用药物为非布司他、苯溴马隆等。非药物治疗包括严格低嘌呤饮食、戒酒、多饮水、控制体重、坚持锻炼、避免熬夜等。
　　5. 强直性脊柱炎：是以中轴、外周关节以及关节周围组织慢性进展性炎症为主要表现的一组疾病，病理基础为附着点炎，男性多见，主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节，可伴发关节外表现，严重者发生脊柱畸形和强直。该病病因未明，已证实，该病的发生和HLA-B27密切相关。临床表现：该病起病隐匿，逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和晨僵，半夜痛醒，翻身困难，晨起或久坐久站后腰背部僵硬明显，活动后减轻，部分患者有臀部钝痛或骶髂部剧痛。多数患者随病情进展由腰椎向胸颈部脊椎发展，出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。部分患者在发病过程中出现髋关节、膝关节、踝关节、肩关节受累，多为单侧不对称。累及髋关节是预后不好的标志。治疗包括：非甾类抗炎药物（戴芬，莫比可，安康信等）；控制病情药物（沙利度胺、来氟米特、柳氮磺吡啶等），该类药物对仅累及中轴关节者效果不佳；对于非甾类抗炎药物及控制病情药物难以奏效者，可考虑生物制剂快速控制病情，主要包括阿达木单抗、英夫利西单抗、依那西普单抗等。目前，JAK通道阻滞剂托法替布亦试用于该病。非药物治疗在该病康复中亦不可忽视，主要包括患者教育、合理长期的功能锻炼、良好的生活习惯、必要的物理治疗、戒烟戒酒等。
　　6. 斯蒂尔病" 成人斯蒂尔病（AOSD）：斯蒂尔病是指系统型起病的幼年型慢性关节炎，但相似的疾病亦可发生于成人，称为斯蒂尔病" 成人斯蒂尔病。该病病因不明，临床表现为发热、咽痛、关节痛或关节炎、特征性皮疹、中性粒细胞增多、肝脾大等，严重者可伴有系统损害。由于无特异性的诊断方法，诊断及鉴别诊断较为困难，需排除肿瘤、感染以及其他结缔组织病后才考虑AOSD。一些患者即便诊断该病也需要在治疗中密切随访，以进一步除外上述疾病的可能。目前应用较多的诊断标准为美国Cush标准。必备条件：发热≥39℃；关节痛或关节炎；RF＜1:80；抗核抗体滴度＜1:100。另需具备下术任意两项：白细胞≥1.5万；皮疹；胸膜炎或心包炎；肝脾大或淋巴结肿大。治疗包括非甾类抗炎药物（布洛芬，乐松，酮洛芬等）；糖皮质激素，常用泼尼松0.5-1mg/Kg/d；DMARDs（甲氨蝶呤，来氟米特，羟氯喹等）。对上述治疗难以奏效者可予生物制剂控制病情。
　　7. 弥漫性结缔组织病：该组疾病中系统性红斑狼疮" 红斑狼疮、原发性干燥综合征等多伴有关节炎，表现与类风湿关节炎相似，但无关节侵蚀。SLE常伴有发热、皮疹、口腔溃疡、脱发、光过敏、水肿、雷诺现象等；pSS多伴有口干、眼干、龋齿、牙齿碎落、腮腺炎等。和RA一样，SLE和pSS常有内脏受累，肺纤维化及肾脏、血液系统受累多见。免疫学检查：SLE患者ANA阳性率高达99%，常有抗dsDNA、Sm、ulRNP、Anua、C1q、ACL、B2-GPI等抗体阳性；pSS患者除ANA高滴度阳性外，还伴有抗SSA、RO-52、SSB等抗体阳性。该组疾病治疗以糖皮质激素和免疫抑制
　　剂控制病情为主，目前靶向药物贝利尤单抗临床已用于系统性红斑狼疮" 红斑狼疮。该类疾病早期治疗预后良好，无明显系统受累者可以停药。伴有重要脏器受累者多数需要终生小剂量激素或控制病情药物维持治疗。