视网膜色素变性的临床表现

视网膜原发性色素变性在历史上被称为“视网膜营养不良”和“杆锥营养不良”。(我们认为历史上眼底疾病的名称应该更准确一些。根据中国部分地区的调查数据，人口患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种罕见的遗传性眼病。该病的特点是视网膜杆细胞、锥体细胞慢性进行性变性，黄斑、视神经晚期扩散最终可导致失明。

视网膜色素变性分为显性遗传，儿童发病率约50%；隐性儿童的发生率约为25%。在一些患者中，色素性视网膜炎是性连锁遗传，也分为显性和隐性。如果母亲是基因携带者，只有不生病的孩子才会生病。这种类型的视网膜色素变性在男性中更常见。

视网膜的一些感光细胞(杆状细胞)负责黑暗中的视觉。如果视杆细胞逐渐退化，患者在黑暗环境下视力会明显下降(夜盲症)。儿童时期常发生夜盲症，随着时间的发展，可能会出现进行性周边视力丧失。在晚期病例中，可能只剩下很小的中央视野(管状视野)。

临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视盘上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。（如果不是RP患者，眼科医生做眼底检测时发现视盘呈蜡黄色就会明确诊断为“缺血性视乳头病变”）耐人寻味的是RP患者以上的病理性损害特点，足以证实RP与脉络膜微循环密切相关。而我们目前学术界主流的研究思路却忽视了如此重要的中间环节。

【临床表现】

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无电位反应，尤其a b波熄灭是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现异常。EOG 暗谷、光峰趋于平坦，Arden比值明显异常。即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。（需要重点提出的是视觉诱发电位即 P-VEP，该项检测是在后枕部安置的电极，如果多通道：全视野、周边视野、中心视野都记录不到p100波就意味着视网膜色素变性患者的病情不仅仅是视网膜视杆、视锥细胞变性的问题而是波及到视神经传导通路，不论有多少视力都危在旦夕）。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，而后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。（黄斑是负责色觉功能的，色觉异常意味着黄斑功能减退）。

2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：起始于赤道，色素以小点状突起出现，然后增大变大，呈骨细胞状，有时呈不规则线状，围绕赤道呈环状排列，宽度和宽度不同。色素多位于视网膜血管附近，尤其是静脉前部，可覆盖部分血管，或沿血管分布，在血管分支处密度更大。之后色素沉着逐渐从赤道向后极和周边扩展，最终覆盖整个眼底。同时，视网膜色素上皮中的色素脱失，脉络膜血管暴露形成豹纹眼底。晚期脉络膜血管也硬化和暴露，显示黄色和白色条纹。玻璃体混浊，呈点状、线状、絮状混浊。

2)视网膜血管改变：血管的均匀狭窄随着病程的进展而加重，尤其是动脉。晚期动脉变成细线，难以辨认，离视盘一定距离后似乎消失，但没有变成白线，也没有被白色鞘包围。

3)荧光血管造影显示背景荧光中有较大的非荧光区域，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可能闭塞，有时可见后极或周边部分斑驳的荧光斑点。